منوعات

متلازمة أبيرت و أهم أعراضها و أسباب الإصابة بها

متلازمة أبيرت و أهم أعراضها و أسباب الإصابة بها

متلازمة أبيرت و أهم أعراضها و أسباب الإصابة بها، هناك العديد من المتلازمات الجينية التي تصيب الأجنة أثناء التكوين، ومن أهم هذه المتلازمات المتلازمة النادرة المعروفة بمتلازمة Apert والتي تظهر عند الأطفال في سن مبكرة، وهي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجنين في الوجه وعظام الجمجمة في وقت مبكر جدًا من النمو، أبيرت يسبب تشوهات في أصابع اليدين والقدمين.

متلازمة أبيرت

تؤثر متلازمة أبيرت على عظام الجمجمة في وقت مبكر جدًا ، كما أنها تؤثر على شكل الرأس والوجه ، وقد يعاني الأشخاص الذين يولدون بمتلازمة أبيرت من مشاكل في الرؤية ، وتكون الأسنان غير طبيعية ، وكذلك الوجه وعظام الجمجمة.

في كثير من الحالات ، يعاني المرضى من التصاق ثلاثة أصابع أو أكثر في اليد أو القدم ، وهو ما يسمى التزامن. أيضًا ، متلازمة Apert هي اضطراب وراثي ، يظهر عادةً مع أي تاريخ من المتلازمات.

أعراض متلازمة Apert

تشمل الأعراض المميزة لمتلازمة Apert جمجمة مخروطية الشكل ، وجه يتميز بعمق في المنتصف ، وكذلك عيون واسعة مع انتفاخ إلى الخارج ، وقد يعاني المريض من تشوهات في الجزء العلوي الفك ، مما قد يؤدي إلى ازدحام الأسنان.

يمكن أن تؤدي تشوهات الوجه والجمجمة إلى بعض المشكلات الصحية والنمائية إذا لم يتم تصحيحها ، وغالبًا ما تحدث مشكلات في الرؤية نتيجة تجاويف العين الضحلة ، كما أن الفك العلوي عادة ما يكون أصغر من المتوسط ​​، مما يؤدي إلى مشاكل في الأسنان كما تنمو أسنان الطفل.

إقرأ أيضا:حكومة الإمارات تترأس شبكة الحكومات المرنة 2022

في متلازمة أبيرت ، تكون الجمجمة أصغر من الطبيعي ، مما قد يضغط على الدماغ النامي ، مما يؤدي إلى ذكاء متوسط ​​أو ضعيف.

متلازمة أبيرت عند الأطفال

أما بالنسبة للأطفال الذين يولدون بمتلازمة أبيرت ، فإن أصابعهم غالبًا ما تكون أصابع شبكية ، وغالبًا ما يتم دمج ثلاثة أصابع أو أكثر معًا ، وأحيانًا تكون الأصابع بأكملها مثل الشبكة.

تشمل العلامات والأعراض الإضافية لمتلازمة أبيرت فقدان السمع ، وزيادة حب الشباب ، والتعرق المفرط ، وانصهار عظام العمود الفقري في الرقبة ، والجلد الدهني ، وقلة الشعر في الحاجبين ، بالإضافة إلى التأخر في النمو ، والتهابات الأذن المتكررة ، والتهابات الأذن. الحنك. الشق ، وكذلك الإعاقة الذهنية المتوسطة إلى المتوسطة.

أسباب متلازمة أبيرت

متلازمة أبيرت هي حالة من خلل الولادة بسبب طفرة FGFR2 الموروثة. يمكن أن تحدث هذه المتلازمة لدى الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للاضطراب ، أو يمكن أن تكون موروثة من أحد الوالدين.

طفرة FGFR2 في جين ينتج بروتين يسمى الخلايا الليفية ، مستقبلات عامل النمو. يلعب هذا البروتين العديد من الأدوار المهمة في نمو الجنين ، بما في ذلك دور رئيسي في الإشارة إلى نمو خلايا العظام.

ختاما عندما تحدث طفرة الجين FGFR2 ، يحدث اندماج مبكر للجمجمة والوجه والقدمين وعظام اليد. يمكن أن تسبب طفرة الجين FGFR2 أيضًا العديد من الاضطرابات الأخرى ذات الصلة ، بما في ذلك متلازمة فايفر ومتلازمة القمار ومتلازمة جاكسون فايس.

إقرأ أيضا:سعر الكيلو في الشحن الجوي 2022
بإمكانك أن تشاهد أيضاً :
السابق
ما هي جنسية مريم حسين
التالي
نتائج القبول في الجامعة السعودية الالكترونية

اترك تعليقاً