الحمل والولادة

هل التشوهات الخلقية وراثية ؟.. والعوامل المساعدة لحدوثها

هل التشوهات الخلقية وراثية ؟.. والعوامل المساعدة لحدوثها، تتشابه الأسباب التي تؤدي للإصابة بالتشوهات الخلقية الوراثية، وهي أحد الأسباب الرئيسية لوفاة الرضع والكثير من الأطفال، وحدوث العديد من الأمراض المزمنة والعجز للأطفال، ولكن عندما يعاني الطفل من حالة تشوه خلقي موجودة منذ الولادة ، يطلق على هذه الحالة بالاضطراب الخلقي ويمكن أن يعاني هذا الطفل من إعاقة أو مشاكل صحية ترافقه طيلة حياته.

هل العيوب الخلقية وراثية؟

ليست كل التشوهات والعيوب الخلقية وراثية ، ولكن حوالي 20٪ فقط من العيوب الخلقية ناتجة عن عوامل وراثية مثل التغيير الجيني الذي يؤدي إلى عيوب القلب ، وهي حالة تنتشر في العائلات.

أنواع تشوهات الجنين

هناك فئتان عامتان من التشوهات الجنينية:

  • تشوهات هيكلية

تؤثر التشوهات الهيكلية على أجزاء من جسم الطفل النامي ، مثل القلب والرئتين والكلى والأطراف أو ملامح الوجه وعيوب القلب وأصابع القدم المفقودة والشفة المشقوقة والسنسنة المشقوقة ، وكل هذه أمثلة على العيوب الخلقية الهيكلية.

  • تشوهات وظيفية

تؤثر الاضطرابات الوظيفية على كيفية عمل جزء من الجسم أو نظام الجسم ، مثل الدماغ أو الجهاز العصبي أو الإدراك الحسي. تشمل أمثلة العيوب الخلقية الوظيفية النوبات ، والعمى ، وإعاقات النمو ، وضمور العضلات ، ومتلازمة داون. قد تؤثر بعض التشوهات الجنينية على كل من بنية الطفل ووظيفته.

إقرأ أيضا:حقائق عن الحمل وطب النساء

العوامل المساهمة في التشوهات الخلقية

معظم هذه التشوهات مجهولة المصدر ، ولكن تم الكشف عن عدة عوامل قد تكون مرتبطة بتطور العديد منها:

  • الميراث من الوالدين
  • تناول أنواع معينة من الأدوية
  • عمر الأم
  • الأمراض التي تعاني منها الأم أثناء الحمل
  • النظام الغذائي والرعاية الصحية أثناء الحمل

كيفية الوقاية من العيوب الخلقية

عندما يكون الطفل في الرحم ويظهر عليه شذوذ ، فإنه لا يسبب أعراضًا لدى الأم ، لذا فإن الطريقة الوحيدة للكشف عنها هي إجراء متابعة الحمل والدراسات الجينية المناسبة على النحو التالي:

  • اختبار الاضطرابات الخلقية

يمكن إجراء اختبار الاضطرابات الخلقية من 10 أسابيع من الحمل فصاعدًا ، بينما يختار العديد من الآباء إجراء الاختبارات أثناء الحمل ، وهو ليس إلزاميًا والبعض الآخر لا يفعل ذلك.

تم تصميم اختبارات الفحص لتحديد الأطفال الذين لا يعانون من اضطراب خلقي. إذا لم يستبعد اختبار الفحص إصابة طفلك باضطراب خلقي ، فإن الخطوة التالية هي اختبار تشخيصي.

الاختبارات التشخيصية ، مثل فحوصات الموجات فوق الصوتية ، واختبارات الدم ، واختبارات البول في بعض الأحيان ، مصممة لتحديد الأطفال الذين يعانون من اضطراب خلقي ، ومعرفة ما هو هذا الاضطراب. ومع ذلك ، لا يمكن اختبار جميع الاضطرابات الخلقية أثناء الحمل ، والاختبار ليس مثاليًا.

إقرأ أيضا:حركة الجنين في الشهر السادس
  • أخذ عينات الخلايا المشيمية (CVS)

عادةً ما يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة ، أو CVS ، في الفترة ما بين 10 إلى 13 أسبوعًا من الحمل عندما تُظهر اختبارات الفحص أن طفلك قد يكون مصابًا باضطراب خلقي يمكن استخدام CVS لتشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة داون أو حالات وراثية أخرى ، بما في ذلك استخدام إبرة (بعد مخدر موضعي) لجمع عينة صغيرة من الخلايا من المشيمة ، وإرسالها بعد ذلك للاختبار.

  • اختبار السائل الأمنيوسي

يتم إجراء هذا الاختبار بعد 15 أسبوعًا من الحمل ويمكن إجراؤه كبديل أو بالإضافة إلى CVS ، يمكن أن يوفر إجابة نهائية حول ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون أو أي اضطراب خلقي آخر.

يتضمن بزل السلى أخذ كمية صغيرة من السوائل من حول طفلك ، باستخدام إبرة ومخدر موضعي ، ثم إرسالها للاختبار.

  • منع الاضطرابات الخلقية

إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي من اضطراب خلقي معين ، فيمكن إجراء اختبار جيني قبل الحمل ، لذلك قد ترغب في مقابلة مستشار وراثي لمناقشة تاريخ عائلتك ، واحتمال إصابة طفلك بأي اضطرابات خلقية ، وربما الترتيب الاختبارات الجينية.

بالنسبة للآباء الذين يخضعون لعلاج الإخصاب في المختبر (IVF) ، يمكن اختبار جنينك في عمر 2 إلى 4 أيام ، قبل أن يتم زرعه في الرحم.

إقرأ أيضا:مخاطر الشهر الخامس من الحمل

تشمل الأشياء الأخرى التي يمكنك القيام بها لمحاولة منع الاضطرابات الخلقية ما يلي:

  • اتبعي نظامًا غذائيًا صحيًا يحتوي على ما يكفي من الفيتامينات والمعادن ، وخاصة حمض الفوليك ، خلال سنوات الإنجاب
  • تناول أقراص حمض الفوليك حتى قبل الحمل وخلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل
  • تجنبي الكحوليات والتدخين والعقاقير الأخرى لأنها يمكن أن تؤذي الجنين
  • السيطرة على مرض السكري وسكري الحمل
  • تجنب التعرض للمواد الكيميائية البيئية ، مثل المبيدات الحشرية أو الرصاص
  • التطعيم وخاصة ضد الحصبة الألمانية

فحص الأطفال حديثي الولادة وتقييمهم للكشف عن العيوب الخلقية

بمجرد ولادة الطفل ، سيتم فحصه في الأيام القليلة الأولى من حياته من قبل طبيب أطفال وغيره من المهنيين الصحيين للتحقق من مشاكل السمع وأمراض القلب والدم والاضطرابات الأيضية والهرمونية. يسمى هذا بفحص حديثي الولادة ، والذي يمكن أن يمنع الاكتشاف المبكر لمثل هذه المشاكل في كثير من الأحيان يمكن أن تصبح الإعاقات الجسدية أو العقلية أو البصرية أو السمعية أكثر خطورة

علاج التشوهات الخلقية

يمكن تصحيح العديد من التشوهات الخلقية الهيكلية عن طريق جراحة الأطفال ، ويمكن علاج الأطفال الذين يعانون من مشاكل وظيفية مثل الثلاسيميا (مرض الدم المتنحي الوراثي) ، ومرض فقر الدم المنجلي ، وقصور الغدة الدرقية الخلقي (قصور الغدة الدرقية) في وقت مبكر.[2]

ما العيوب الخلقية التي تتطلب الجراحة؟

الحالات الأكثر شيوعًا التي تتطلب جراحة في فترة حديثي الولادة هي:

  • رتق المريء (الجزء العلوي من المريء يتصل بكيس صغير بدلاً من المريء السفلي والمعدة)
  • فتق الحجاب الحاجز الخلقي (فشل عضلة الحجاب الحاجز في الانغلاق أثناء النمو ، مما يتسبب في انتقال محتويات البطن إلى تجويف الصدر)
  • انشقاق المعدة (عيب في جدار البطن حيث تكون الأمعاء خارج جسم الطفل)
  • كثرة الكريات البيض (ثقب في السرة يؤدي إلى بروز أعضاء البطن خارج الجسم).
  • فتحة الشرج غير مثقوبة (فتحة الشرج مفقودة أو مسدودة).
  • مرض هيرشسبرونج (انسداد معوي ناجم عن قلة الحركة في الجزء الأخير من الأمعاء).
  • رتق الأمعاء (انسداد أو انسداد الأمعاء).
  • انثقاب معوي (ثقب أو تمزق في الأمعاء).
  • الفتق الأربي (عندما تدخل أعضاء البطن من خلال الحلقة الأربية في الفخذ بسبب فشلها في الإغلاق بشكل صحيح أثناء التطور).
  • تضيق البواب الضخامي (سماكة مكتسبة للصمام في نهاية المعدة تؤدي إلى قيء مقذوف).

يمكن اجراء اختبار الاضطرابات الخلقية في أول 10 أسابيع للحمل، ويعتقد بعض الأباء أن اختبارات الحمل غير إلزامية خلال فترة الحمل الأولى، ولكن البعض لا، لذلك في حالك كان لدى الشخص تاريخ وراثي في مشكلة الاضطراب الخلقي، فيجب اجراء اختبارات جينية قبل الحمل، ومقابلة استشاري وراثي لمناقشة تاريخ العائلة واحتمالات اصابة الطفل بأي اضطرابات خلقية.

بإمكانك أن تشاهد أيضاً :
السابق
تحصين الاطفال من الخوف
التالي
تجربتي مع الواقي الانثوي

اترك تعليقاً